SMA- vagyis a veleszületett gerincvelői izomsorvadás
Sokaknak ismerős lehet a betegség, de a szerencsések csak hallottak róla.
A gerinc eredetű izomsorvadás egy ritka, genetikai eredetű, progresszív és gyakran halálos betegség. Elsősorban a betegek járóképességét, táplálkozási képességét, végül pedig légzési képességét is érinti, amely rokkantsághoz vezet. A csecsemők körében az egyik legfőbb genetikai eredetű haláloknak számít és minden korcsoportnál előfordulhat, különböző súlyossági fokban. Korábban még kezelés sem volt az ilyen betegeknek, azonban 2016 decemberében sikerült egy olyan terápiát engedélyezni, melyet most már Amierikán kívül az Európai Unióban, Japánban, Brazíliában és a világ egyéb régióiban is jóváhagytak.
Novembertől pedig már itthon is elérhető az újszülöttek szűrése, ami a korai felisemeréskor akár életmentő is lehet. Eddig általában csak a tünetek jelentkezésekor kezdhették meg a babák kezelését. A szűrővizsgálat ingyenes lesz, de a szülők hozzájárulásával végezhetik el a születendő gyermekeknél az elemzést.
A szakemberek szerint nem jelent megterhelést a kisbabáknak, ugyanis minden újszülöttnél kötelezően vesznek vért, amelyek az anyagcsere-szűrővizsgálatokhoz szükségesek. Az SMA szűréshez ugyanezen mintából készül majd az eredmény, így nem jár különösebb procedúrával a vizsgálat. Azonban annál fontosabb!
